大排畸检查什么
到了孕中期，一般是妊娠24到28周之间，准妈妈有次特别重要的产检叫大排畸。排畸检查，顾名思义就是女性怀孕期间在医院进行的排除畸形胎儿可能的检查，以确定宝宝是否健康。这是需要提前去医院预约三维彩超或四维彩超的，孕妈妈们不要错过最佳检测时间。
大排畸检查内容：
主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。
另外，常规B超检查项目也是要做的，比如：胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级等等。
排畸检查注意什么
1、提前预约
选择最佳时间彩超排畸时间在孕24-28周左右最合适，但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。
2、不需空腹、憋尿
排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。
3、注意着装
彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。
4、适当放松
如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。
排畸检查报告单怎么看
1、关于超声软指标
随着超声仪器对细微结构更加清晰显示，越来越多的胎儿结构微小变化被发现，这些微小变化被称为超声“软指标”。常见的有以下几种情况：
①心室强光点
我们的心脏，由好几个房间组成，左右各有一个心房和心室，两侧的心房和心室之间，都有一扇门隔开。控制这两扇门打开、关闭的，是一些像锁链一样的组织，一头连在墙上，一头连在门上。如果这些锁链增粗、增多，或者因为胎儿心脏太小，锁链和门分不太清楚，B 超下就会看到强光点。
研究发现：染色体异常（比如唐氏综合征）的胎儿，超声检出心室强光点的几率明显增加。也就是说，心室强光点并不是胎儿心脏病的表现，而是染色体异常的一个预测指标。
②肾盂分离
肾盂简单的说就是肾和输尿管连接的地方。一般来说，如果胎儿肾盂分离不超过10mm，是属于正常范围的。 如果这个距离继续增大就要定期复查了，如果胎儿是双侧肾盂分离，唐氏儿的风险就会增加。
③侧脑室轻度增宽
胎儿的侧脑室里面有组织产生液体，排出至脑内和脊柱内起到保护这些组织的作用，它的宽度是可以测量的，一般以10mm为正常界限。如果侧脑室宽度介于10-15mm之间就一定要查胎儿染色体，很多与染色体异常有关。
④脉络膜囊肿
脉络膜囊肿也是染色体异常的标记物，而且多数是18号染色体异常，而18号染色体的异常多数是合并很多严重畸形，并容易被超声发现的。如果脉络膜囊肿有合并其他异常，或与其他染色体异常的标记物同时出现，就要考虑做染色体检查了。
2、软指标异常需要引起重视
当医生通过B超发现了这些异常后，会结合准妈妈的年龄、孕周、以及是否有其他高风险因素，来决定是否要做进一步的诊治。如果怀疑胎儿有染色体异常的可能，通常会建议准妈妈做相关的遗传学检查，比如以下几种：
①无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA，采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。
②羊水穿刺
羊水穿刺是指在超音波的导引下，用细长针穿入子宫壁，抽取适量羊水进行综合查验的检测方法。
这两种检测方式准确率都很高，但是从检查方式来看，无创产前基因检测因为采样方便，无流产和感染风险，更容易被准妈妈们接受。