临床表现：1.症状(1) 神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢.面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显。(2) 肝部症状:儿童期患者常以肝病为首发症状。肝大，质较硬而有触痛，肝损害逐渐加重，可出现肝硬化症状，脾大，脾功能亢进，腹水，食管静脉曲张破裂及肝性脑病等。(3) 角膜色素环：角膜边缘可见宽2〜3mm的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。(4) 肾损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。(5) 溶血:可与其他症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。