【例题分析】
例1（xx年全国理综）自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列，确定这三种突变基因dna分子的改变是（ ）。
a.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
b.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
c.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
d.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
解析 基因突变是基因分子结构的变化，包括碱基对的增添、缺失或改变。由于大多数氨基酸具有两个以上的密码子，所以当基因中的一个碱基发生变化后，不一定引起蛋白质分子中氨基酸发生变化。若基因中增添一个碱基对，突变位点后的碱基对序列与原来不相同，所以合成的蛋白质中的氨基酸序列也与原来的不同。
答案 a。
例2 右图是某种植物正常的体细胞（示细胞中所有的染色体）。试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数是（ ）。
a.abcd，4 b.aaaa，4 c.aabbccdd，8 d.bbbbdddd，8
解析 首先判断染色体组数，其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体，即为几个染色体组。该植物细胞中有四个染色体组。在四个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因即aaaa或aaaa或aaaa或aaaa。a项中abcd是一个染色体组上的基因，c项aabbccdc为两个染色体组上的基因，c项为四个染色体组上的基因。
答案 b。
例3 苯丙酮尿症的发病原因与苯丙氨酸代谢异常有密切关系，下图是人体内苯丙氨酸代谢过程的部分表解。请根据图回答下面的问题。
含有纯合隐性基因（aa）的个体，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患病。此外，含有纯合隐性基因（pp）的个体不能合成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，只能沿旁路转变为苯丙酮酸，由于大量的苯丙酮酸的堆积，造成脑发育障碍而患苯丙酮尿症。
（1）上述事实说明：基因通过控制 的合成来控制 ，从而控制生物的 。
（2）人类产生上述两类遗传病的根本原因（变异来源）是 ，即基因在 发生差错而造成 的改变。
解析 本题以苯丙酮尿症的发病机理为依托，考查了基因对生物性状的控制。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在3~4个月时出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄（由于苯丙氨酸转变成酪氨酸的途径受阻，酪氨酸来源减少，体内黑色素合成减少），尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症的发病原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因发生了改变。
答案 白化病 （1）mrna 蛋白质的合成 性状 （2）基因突变复制过程 基因分子结构
【变式训练】
1.亮氨酸的密码子有如下几种：uua、uug、cuu、cua、cug。当某基因片段中的gac突变为aac时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ）。
a.一定有害的 b.一定有利的
c.有害的概率大于有利的概率 d.既无利也无害
2.粗糙脉孢菌的单倍体细胞中具有7条染色体，两个不同类型的粗糙脉孢菌a和a融合后成为二倍体，随即发生典型的减数分裂，紧接着又进行一次有丝分裂。此过程最终形成的子细胞数及每个子细胞中的染色体数分别为（ ）。
a.8个、7条 b.8个、14条 c.4个、7条 d.4个、14条
3.右图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（ ）。
a.甲：aabb乙：aaabbb b.甲：aaaabbbb乙：aabb
c.甲：aaaabbbb乙：aaabbb d.甲：aaabbb乙：aaaabbbb
4.调查发现夫妇双方均表现正常，也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是（ ）。
a.致病基因是隐性基因
b.白化病患者与表现正常的人结婚，所生女子表现正常的概率是1
c.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的女子一定是携带者
d.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
5.scid是一种严重缺乏综合免疫力的疾病。在正常情况下，每10万个新生婴儿中，可能只有一个会遭此厄运。研究者曾对两个双亲均正常的患病女婴进行临床试验，发现此病是由于病人体内缺乏一种脱氨基腺苷酶而引起的。在科索沃战争中，北约对南斯拉夫进行了狂轰滥炸，大量使用了石墨炸弹、油气炸弹和贫铀炸弹。战后发现，癌症、scid病和新生儿畸形等多种遗传性疾病是这一地方的多发病。若有一男子因此而患上了scid病，该病人所生的一个正常儿子a(战后出生)和一位其父亲是先天血友病、母亲正常的scid病女性b结婚(scid病的相关基因用a、a表示，血友病的相关基因用b、b表示)。请根据上述材料回答下面的问题。
(1)scid病的遗传方式是（ ）。
a.常染色体上的隐性遗传b.常染色体上的显性遗传
c.x染色体上的隐性遗传d.x染色体上的显性遗传
(2)这对夫妻a和b的基因型分别是 和 。
(3)这对夫妻a和b所生子女中只患一种病的概率是 ，生一个男孩患scid病的概率是
。
(4)贫铀炸弹使生物发生癌变的原因是 。
6.右图是表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解。请根据图解回答下面的问题。
(1)a过程进行的场所是 ,需要的酶有
。
(2)控制酶2和酶3合成的基因中的任一个基因发生突发，都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是如果控制酶1合成的基因发生突变，却不会引起白化病，但会引起血液中苯丙酮酸多而患白痴。原因是:
。
(3)e过程叫做 作用，除了产生苯丙酮酸之外，还会产生 。
(4)一般情况下，人体中不存在酶4。当控制酶1合成的基因发生突变后，苯丙氨酸过量就会刺激人体产生酶4，引起这一变化的生理效应属于 调节。酶4称为 酶。当苯丙酮酸在幼儿的血液中含量过高时，就会损伤 的发育，形成 。当黑色素合成过多时，酶3就会和黑色素结合，形成颜色较浅的黄色素，该调节称为 调节。
(5)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因位于两对同源染色体上，由隐性基因控制(假设酶3是正常的)。如果一对正常的夫妇生一个白化兼白痴的女儿，如果这对夫妇再生一个孩子，只患一种病的概率为 ，表型完全正常的孩子的孩子的概率是 ，表型完全正常，而且不含致病基因的孩子的概率是 。
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