第一章绪论
遗传学：研究生物遗传与变异的学科。
遗传：生物按照亲本所经历的同一发育途径和方式，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程称为遗传（heredity）。遗传的本质就是遗传物质通过不断的复制和传递，保持亲子代间相似的过程。
变异：同种个体间的差异叫变异。
遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。
遗传学的研究目的：揭示遗传物质的本质，阐明遗传物质的传递方式，研究遗传信息实现的途径。
1900年，德国的柯伦斯（C.Correns）、荷兰的德佛里斯（De.Vries）、奥地利的切马克（E.SeyseneggTschermak）三人重新发现孟德尔遗传定律，标志着遗传学的诞生 遗传学的发展时期及重要成果 1、细胞遗传学时期
1910年摩尔根连锁与交换定律
1927年穆勒发现X射线的诱变作用
1908年哈迪温伯格创立哈代-伯格定律（遗传平衡定律）奠定了群体遗传学的基础 1932年费舍尔霍尔丹赖特建立了群体遗传学
2、微生物遗传学时期
1941年美国比德尔（G.W.Beadle）对粗糙链孢霉的研究提出“一个基因一种酶”的理论
1944 艾佛里（O.T.Avery）细菌转化实验证明DNA是遗传物质。此后，莱德伯格和塔特姆对大肠杆菌进行了有关遗传物质和基因重组的深入研究
1957年本泽尔（S.Benzer）提出顺反子学说，打破了经典遗传学中基因的三位一体观点
3、分子遗传学时期
1953年沃森克里克提出DNA分子的双螺旋结构
1961年雅各布和莫诺提出操纵子学说
1967年尼伦伯格和克拉纳等人破译了遗传密码
1973年伯格在体外将不同生物的DNA人工重组在一起，获得杂种分子，建立了DNA重组技术 1977 罗伯茨夏普提出断裂基因的概念 1985年穆利斯发明PCR反应
第二章遗传物质的基础
原核生物的染色体是裸露的环状双链DNA分子(cccDNA, circle covalence close DNA)，且原核生物通常只有一个环状染色体；
真核生物的染色体位于细胞核内，由同蛋白质分子和少量RNA相结合的线状双链DNA分子所组成。在细胞处于不分裂状态时，这种无定形的易被碱性染料着色的DNA和蛋白质复合物，称为染色质
染色质的分类：常染色质和异染色质两类，这是根据染色质染色反应而划分的，其中染色很深的区段称异染色质，染色很浅的区段，称为常染色质。异染色质又可以分为组成型异染色质和功能型异染色质两种。
染色质的组成：由DNA和蛋白质组成，与DNA结合的蛋白为碱性蛋白。
染色体的细微结构：1、一级结构，核小体是染色质的结构单位2、二级结构，螺线体是由核小体连接起来的细线螺旋化形成的中空结构3三级结构，超螺线体是螺线体经螺旋化形成的4、四级结构，染色体
染色体的特征：1、数量特征，恒定性（同一种生物染色体数目是恒定的）；在体细胞中是成对的，以2n表示；在性细胞中总是成单的，以n表示；不同种染色体数目差异很大
2、结构：原核生物的染色体是裸露的DNA分子（细菌等）或RNA分子（病毒等），线粒体和叶绿体的DNA也是裸露的，呈环状。真核生物的染色体为DNA好蛋白质极少量RNA组成的复合体
染色体组：一个正常的二倍体个体形成的配子所含有的全部不同染色体
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普通遗传学
染色体组型：一个典型的有丝分裂中期的染色体的特征，对其进行分析的过程称为染色体组性分析 端粒：染色体游离端的特化结构
多线染色体：指一些昆虫的唾液腺细胞中的类似电缆的一类巨大染色体
灯刷染色体：两栖类一些种类中的未成熟卵母细胞中发现的类似灯刷状的染色体
有丝分裂的意义：1．保证了物种的连续性和稳定性2．维持个体的正常生长和发育
减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。细胞连续分裂两次，而DNA只复制一次，所以分裂后cs数目减半
主要特点1、同源染色体在前期Ⅰ发生配对联会。2包括两次分裂，即减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ。第一次发生染色体减数，第二次是等数。3、最后形成的子细胞染色体数目较母细胞减少一半。
减数分裂的意义：1、保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种的相对稳定性2、为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料
前期Ⅰ可进一分为五个时期：细线期、偶线期（cs开始配对、重组）、粗线期（完全联会配对，非姊妹染色单体间出现相互交换）、双线期和终变期。
中期Ⅰ是鉴定染色体数目的最好时期。
减数分裂cs数目减半发生在减数第一次分裂后期同源cs分离，非同源cs自由组合时 胚乳直感(xenia):在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本某些性状的现象。 果实直感（metaxenia）：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状
染色体遗传学说
1、染色体可在显微镜下看到，有一定的形态结构。基因是遗传学的单位，每对基因在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。
2、染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中每对基因只有一个，而每对同源染色体也只有一个。 3、个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此，两个同源染色体也是分别来自父本和母本。
4、不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。 DNA是遗传物质，DNA的特点：A. 稳定性B. 连续性C. 多样性
证明DNA是遗传物质的三个经典实验：1、肺炎双球菌的转化实验2、噬菌体感染实验3、烟草花叶病毒(TMV) 的重建实验
DNA的双螺旋模型
(1)一个双螺旋是由2个反向平行的单链组成;(2)一个螺旋的直径位2nm,螺距为3.4nm,相临碱基的垂直距离为0.34nm,交角为36°;(3)两链之间由碱基对配对,A=T,G=C;(4)DNA双螺旋有大沟和小沟的存在。
RNA的分子结构
RNA通常是单链线型，但可自身回折形成局部双螺旋，进而折叠。除tRNA外，几乎全部细胞中的RNA都与蛋白形成核蛋白复合物。RNA既是信息分子，又是功能分子。
RNA的生物学功能
1、RNA在遗传信息的翻译中起决定作用，rRNA在蛋白质生物合成中起装配和催化作用，tRNA起转运和信息转换的作用，mRNA在蛋白质的生物合成过程中起翻译模板的功能
2、RNA具有重要的催化功能和其他持家功能
3、RNA转录后加工和修饰依赖于各类小RNA和其蛋白质复合物。 4、RNA对基因表达和细胞功能具有重要调节作用。
DNA的结构：左旋，Z-DNA Z-DNA基本重复单位是嘌呤-嘧啶，嘧啶的苷键——反式取向，嘌呤的苷键——顺式取向，而右手螺旋中，苷键构象都是反式，因此，是嘌呤苷键构型的不同产生了左手双螺旋。Z-DNA与B-DNA区别：螺旋方向、苷键构象、二核苷酸重复单位
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普通遗传学
右旋，B-DNA A-DNA
A型螺旋比较短粗，碱基倾角大，大沟深度明显超过小沟；B型较适中；Z型细长，大沟平坦，核苷酸构象顺反相间，使磷酸和糖骨架呈Z字型。
各种类型的DNA分子的比较
外形 螺旋方向 螺旋直径 碱基轴升 碱基夹角 每圈碱基数 螺距 轴心与碱基对关系 碱基倾角 糖环折叠 糖苷键构像 大沟 小沟 A 粗短 右手 2.55nm 0.23nm 32.7° 11 2.46nm 不穿过碱基对 19° C3’内式 反式 很狭、很深 很宽、浅 B 适中 右手 2.37nm 0.34nm 34.6° 10.4 3.32nm 穿过碱基对 1° C2’内式 反式 很宽、较深 狭、深 Z 细长 左手 1.84nm 0.38nm 60° 12 4.56nm 不穿过碱基对 9° 嘧啶C2’内式，嘌呤C3’内式 C、T反式, G 顺式 平坦 较狭、很深 第三章孟德尔遗传定律
选择豌豆作为研究材料的理由：1、豌豆具有稳定的易于区分的性状；2、自花授粉且闭花受精；3、豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚内，便于各种类型籽粒的准确计数
性状（character）——是生物体形态结构特征、生理生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。
单位性状（unit character）——由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。 相对性状（contrast/relative character）——由等位基因所决定的同一性状的不同表现型。
显性性状（dominant character）——为等位基因中显性基因所决定的性状，杂合体中得以表现。
隐性性状（recessive character）——等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。 纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。 亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。
正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。
等位基因（alleles）——位于同源染色体上相同位置上，控制同一类性状的基因（遗传因子）。 基因型（genotype）——又称遗传型，指细胞或生物体的遗传组成总合。
表现型（phenotype）——简称表型，指特定基因型在一定环境条件下所表现的性状
纯合体（homozygote）——指纯合基因型的细胞或个体，其等位基因呈同质状态，可真实遗传。 杂合体（heterozygote）——即杂合基因型的细胞或个体，一个或几个座位的等位基因呈异质状态。 测交（test cross）：被测个体与纯合隐性亲本的杂交。一方面，验证被测个体的基因型，另一方面，检测被测个体产生的配子类型和数量。
自交（selfing）基因型相同个体之间的交配。与测交的目的相同。可以推导F2代需要获得的某一基因型的个体数。让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。
一因多效：一个基因影响多个性状的发育
多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现
表现度：个体间基因表达的变化程度
外显度：具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分率
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普通遗传学
复等位基因：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基因。
复等位性：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性 等位基因族：一套复等位基因称为等位基因族
一对遗传因子的杂交试验（分离定律Law of Segregation）
杂交实验的特点：1、一对相对性状不同的个体杂交，F1代只表现显性性状；2、F2代形成了与亲代相同的两类性状，称为分离现象；3、F2代两种类型之间的比例为3：1。在设计的多个杂交试验中，都得到了类似的结果。
遗传因子假说：1、遗传性状是由遗传因子决定的；2、每一个单位性状都是由一对遗传因子控制的，在个体中成对存在；3、生殖细胞中遗传因子只有每对遗传因子中的一个；4、每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本；5、形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入生殖细胞中；6、生殖细胞的结合是随机的；7、每种单位性状中遗传因子存在两种形式，其中某一遗传因子只有纯合时才表现出某一性状，另一遗传因子在纯合或杂合时都可以表现出某一性状。
分离定律的内容：一对基因在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。通常情况下，配子分离比是1：1，F2代基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。
分离定律的验证：1、测交（test cross）2、自交（selfing）
两对遗传因子的杂交试验（自由组合定律）
1、F1只是表现显性性状；2、F2除具有亲组合之外，还有重组合类型；分离与组合现象.3、表型比例为：9：3：3：1
自由组合定律的内容：两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染。配子形成时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合。对于双因子杂交实验而言，F1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。
要达到理想的分离比例，必须具备下列条件：1、亲本必需是纯合二倍体,相对性状差异明显。2、基因显性完全,不受其他基因影响而改变作用方式。3、减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。4、不同基因型合子及个体具有同等的存活率。5、生长条件一致,试验群体比较大。
孟德尔遗传定律的意义：1、孟德尔第一次明确地提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律。2、孟徳尔提出了杂交，自交，回交等一套科学有效的遗传研究方法来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到20世纪50年代，才被分子遗传学方法取代。3、孟德尔采用了数理统计研究方法，从现象到规律再到理论
孟德尔遗传定律的扩展
等位基因之间的相互作用（1）完全显性（2）不完全显性（3）共显性（4）镶嵌显性 复等位基因举例 人类中的ABO血型 血型基因型 O i i A II或Ii B IBIB或IBi
AB II
1) 这里的主基因为I，包括三个等位基因：IA 、IB 和i。2) 在单一个体中只能出现其中两个等位基因。3) 这一族中包括完全显性和共显性两种情况。
复等位基因的遗传学特性：
1、复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果；
4
ABAA
A
普通遗传学
2、不同生物的复等位基因系列的基因数各不相同，甚至同一物种的不同复等位基因系列的基因数也不相同； 3、一个复等位基因系列中，不论基因数目多寡，在二倍体生物中，只能有其中的两个基因； 4、不同的复等位基因往往表现不同的显隐性关系；
5、复等位基因在二倍体总都遵循孟德尔定律遗传，但后代并不一定典型的分离比。
基因互作的方式：互补作用（9:7），累加作用（9：6：1），显性上位作用（12:3:1），隐性上位作用（9:3:4），抑制作用（13：3），重叠作用（15：1）
互补作用：当若干个非等位基因同时存在时，共同决定某一性状的表现，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变性状的出现，这些基因称为互补基因，他们之间的相互作用称为互补作用，例如：香豌豆的花色遗传
累加作用：由几个非等位基因共同决定某一性状的表现，而且每一基因都只有部分的作用，这种遗传现象称为累加作用。例如：南瓜瓜形
上位作用：在有些情况下影响同一性状的两对基因同时存在时，其中一对遮盖了另一对基因的作用 显性上位作用：狗毛色的遗传隐性上位作用：小鼠毛色遗传
抑制作用：两对基因独立遗传时其中一对本身不决定任何表现型的显性等位基因抑制了另一对基因的显性效应家蚕的茧色遗传
重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性状时，每一对显性基因对于表型效应都具有相同的作用，只有隐形纯和个体才表现另外一种表现型荠菜果实形状的遗传
颗粒是遗传是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想 统计学的应用
概率：是指某一随机事件出现的可能性大小
rrn-rrn-r
二项式的展开：Cnpq=n!/r!(n-r)!]pq χ=
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第四章连锁交换定律
原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传
相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。 相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。 Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上 完全连锁：F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型 不完全连锁：F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。
重组型配子小于孢母细胞一半的原因
1、交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间，而另外两条不交换 2、重组型的配子个数是发生基因重组的孢母细胞的百分数的一半
连锁交换定律的内容
位于同源染色体上的非等位基因处于杂合状态，当减数分裂产生配子时，同一染色体上的基因具有伴同遗传的现象，当同源染色体非姐妹染色单体之间发生交换时，就有少数重组类型的配子产生。
交换值，即重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。计算公式：交换值(%)=重组型的配子数/总配子数×100%
自交法计算交换值的步骤
①F2代纯合隐性个体的百分率x②以上百分率开方即得隐性配子的百分率③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率④交换值计算
公式：相引组100%-2 √x 相斥组2 √x （此即为交换值）
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普通遗传学
交换值在0-50%之间变动. 交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越多。
遗传距离：值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。交换值越大，距离越远; 反交则越小.
基因定位：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根（cM），是去掉百分率符号的交换值绝对值。
基因定位的方法
两点测验的基本步骤（方法）是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
三点测验 ① 常用的方法，是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。 ② 可达到二个目的：纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。 ③ 基本原理：3对基因之间可能只发生一次交换，也可能发生二次交换（即双交换double crossing over）, 发
生二次交换的可能性肯定是较少的，所以先找出发生双交换的个体。然后罗列出三对基因可能的排列顺序。
再分析可能交换的基因型，以推出亲本的基因排列，确定三对基因的排列顺序。基因位置排定后，进一步估算交换值，以确定它们的距离。值得注意的是每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换值时，应该分别加上双交换值，才能正确反映实际发生的单交换频率。 干扰：即一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。
符合系数（并发系数）：对于受到干扰的程度，通常用符合系数来表示。当符合系数为1时，表示没有干扰；当=0时，发生完全干扰。
实际双交换值
符合系数=—
理论双交换值
连锁遗传图：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数
四分子分析：由于链孢霉一次减数分裂的四个产物被包裹在窄窄的子囊内，称为四分子，对其分析称四分子分析。
着丝粒作图：四分子在子囊中的排列顺序取决于减数分裂时着丝粒的取向，因此可以将着丝粒看作一个“基因”，以它作为标准点，将基因与它比较，分析各基因间的顺序与距离，该方法也称着丝粒作图
红色链孢霉的特点：真菌类的子囊菌，具核结构，属真核生物；个体小，生长迅速，易于培养；除可进行无性生殖，也可进行有性生殖。
在交换型的子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组，所以交换值可按下式估算：
交换型子囊数
交换值=×100% ×1/2 (交换型子囊数+非交换型子囊数）
对于连锁的两个基因座a和b，它们之间可能存在以下三种情况:① a、b间无交换②一次单交换③存在双交换 遗传学图：又称连锁图。是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示。
物理学图：是指已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点)为路标，以碱基对（bp,kb,Mb) 作为基本测量单位（图距）的基因组图。
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普通遗传学
转录图：称表达图，表达序列标签。是指基因的cDNA片段图
三大规律的联系：基因的自由组合定律和基因的连锁互换定律是建立在基因的分离定律的基础上的，生物形成配子时，在减数第一次分裂的过程中，同源染色体上的等位基因都要彼此分离。在分离之前，可能发生部分染色单体的交叉互换。在同源染色体分离的基础上，非同源染色体上的非等位基因又进行自由组合，从而形成各种组合的配子。可见三大规律在配子形成过程中相互联系、同时进行、同时作用。
第五章性别决定和伴性遗传
性别：生物个体雌雄的差别，即性性状。特点：1、性别差别明显，而且相当稳定；2、通常情况下性别之间的比例为1：1，为典型的孟德尔分离比。
性染色体：细胞中与性别决定有明显而直接关系的染色体。
常染色体：性染色体之外的那些染色体。
半合子：差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子。 性染色体决定性别理论：性别决定的类型：XY型ZW型 XO型 ZO型
基因平衡决定性别的理论：1、性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。2、性别决定的方向决定于这两类基因系统的比率。
伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象
伴性遗传的特点：A、正反交结果不同；B、分离比在两性间不一致；C、隐性基因控制的性状表现交叉遗传。 交叉遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
遗传疾病的常见遗传模式：1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X-染色体隐性遗传4、Y-染色体显性遗传
从性遗传：是指常染色体上基因所控制的性状在表现型上受个体性别而影响的现象
限性遗传：是指不论性状的控制基因位于性染色体或常染色体上，表现型只在一个性别中表现的现象。
第六章数量性状遗传
质量性状：不易受环境条件的影响、表型之间截然不同，具有质的差别，用文字可以进行定性描述的性状，表现为不连续变异。
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普通遗传学
数量性状：容易受环境条件影响、彼此间界限不明显、不易分类、呈连续变异、只能用数字进行定量描述的性状
数量性状的特征：1、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组2、数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，这种变异是不遗传。3、质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。4、研究方法的不同，数量性状遗传只能采用统计学的处理方法
多基因假说，具体内容有：1、决定数量性状的基因数目很多2、各基因的效应相等3、各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用4、各基因的作用是累加性的。
微效多基因或微效基因：是专门用来表述控制数量性状的基因，与控制质量性状的基因相区别
修饰基因：是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或减弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
平均数：通常是应用算术平均数，即把全部资料中各个观察的数据总加起来，然后用观察总个数除之。所得的商就是平均数。平均数主要用来反映一组数据的集中性。
方差，是用以表示一组资料的分散程度或离中性，使方差（或称变量）开方即等于标准差 方差 V(s 2 )=∑(x-x) 2 /(n-1)=[∑x 2-(∑x) 2 /n]/(n-1)
标准差 S=√∑(x-x)2/(n-1) (n>30时, n-1≈n)
表现型值：某性状表现型的数值，用P表示。基因型值：性状表达中由基因型所决定的数值，用G表示。环境型值：表现型值与基因型值之差，用E表示
广义遗传力：遗传方差占总方差的比值，通常以百分数表示
hB2=遗传方差/总方差×100%=VG/（VG+VE）×100%
广义遗传力的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。
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hB=VG/（VG+VE）×100% VP=VG+VE VG=VP-VE VP (总方差)=F2的表型方差
VE (环境方差)=VF1=1/2(VP1+VP2)
=1/3(VP1+VP2+VF1) hB2=VG/VF2×100%=（VF2-VF1）/VF2×100% =[VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)]/VF2×100% =[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100%
加性方差(VA): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的变异量 显性方差(VD ): 等位基因间相互作用引起的变异量
上位性方差(VI) : 非等位基因间的相互作用引起的变异量
VG=VA+VD+VIVP=(VA+VD+VI)+VE
加性方差(VA)是可固定的遗传变异量, 可在上下代间传递, 而另两种VD和VI则不能固定
狭义遗传力：基因加性方差占表现型总方差的比值，称为狭义遗传力（hN2）
hN2（狭义遗传力）=基因加性方差/总方差×100%=VA/VP×100%=VA/（VG+VE）=VA/[（VA+VD+VI）+VE] hN2=[2VF2-(VB1+VB2)]/VF2×100%=1/2VA/[1/2VA+1/4VD+VE] ×100%
平均显性度：d/a=√（VD/VA）显性程度等于1，表示显性完全；等于0，则没有显性。
遗传率在育种上的应用（1）不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低.（2）变异系数小的性状的遗传率高，变异系数大的则较低.（3）质量性状一般比数量性状有较高的遗传率. （4）性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率.（5）遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。
遗传力的说明：1、遗传力是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体；2、遗传力反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传力的数值会受环境变化的影响；3、一般来说，遗传力高的性状较容易选择，
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普通遗传学
遗传力低的性状较难选择。
近交和近交系数概念：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。 自交的遗传学效应：（1）杂合体通过自交可以导致后代基因的分离，将使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化X%=[1-（1/2)r]n ×100% 。(2)杂合体通过自交能够导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现出来，从而可淘汰有害的隐性个体，改良群体遗传组成。(3)通过自交能够导致遗传性状的稳定，不论显性性状还是隐性性状。
回交：利用亲本之一与杂种后代杂交。其中第一次回交的后代称为回交一代，用BC1表示。回交一代再回交，称为回交二代，用BC2 表示。回交n-1代再回交，称为回交n代，用BCn表示。
轮回亲本：在回交中被用来与杂种后代连续回交的亲本。非轮回亲本：在回交中未被用来连续回交的亲本。 回交的遗传学效应：1、回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制；2、而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式。多次连续以后，其后代将基本上回复为轮回亲本的基因型
杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
杂种优势的特点：1、杂种优势不是某一、二个性状单独地表现出来，而是许多性状综合地表现突出。2、杂种优势的大小，大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充。一般是双亲间的亲缘关系越大，优势越强。3、杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关系。只有在双亲基因型的纯合程度都很高时，F1群体基因型才能具有整齐一致的异质性，不含出现分离混杂，这样才能表现明显的优势。4、杂种优势的大小与环境条件的作用有密切的关系。
性状的表现是基因型与环境综合作用的结果。不同的环境条件对于杂种优势表现的强度有很大的影响。一般来说，在同样不良的环境条件下，杂种比其双亲总是具有较强的适应能力。
第七章群体遗传与进化
平衡群体（孟德尔群体）：是由随机交配的个体繁殖组成的集体，也可称为随机交配群体。在这个群体中，基因的分配、交换、重组都服从孟德尔的遗传规律
随机交配：在孟德尔群体内个体之间具有同等机率进行交配。 基因库：一个群体中所有个体的等位基因的总和。
基因文库：将一个基因组DNA用限制酶切割成适当大小的片段，并进行克隆化，包括每一种片段的汇总。或是通过某个基因组所形成的总mRNA逆转录形成的cDNA片段，构建的文库。
基因频率：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1
基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。
基因频率与基因型频率的换算关系为：p=P+1/2Hq=Q+1/2Hp+q=1p2+2pq+q2=1 P= p2 , H=2pq, Q= q2
遗传平衡：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。如果没有任何因素影响，则群体将保持遗传平衡
Hardy-Weinberg定律（遗传平衡定律）：（1）在随机交配的大群体中，如果没有其它因素的干扰，则各代基因频率保持不变。（2）在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到遗传平衡。（3）一个群体在平衡状态时，基因频率和基因型频率的关系是：D＝p2，H=2pq，R=q2。 平衡群体的基本特征 平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择等情况下，群体的基因频率世代保持不变，这样的一个群体称为平衡群体。
随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体。
遗传平衡定律的应用：群体的遗传平衡是相对的、有条件的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体
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普通遗传学
都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，而使群体遗传结构不断变化。在掌握遗传平衡定律的前提下，研究各种影响因素对群体遗传组成的作用，具有十分重要的理论与实践意义，这不仅在于解释生物进化的原因，而且通过运用这些因素来改变群体遗传组成，育出符合人类需要的新品种群体。所以从这个角度看，可以认为，所谓育种无非是人为地运用各种影响群体平衡的因素，以控制群体遗传组成的发展方向，从而获得优良品种的过程。
微进化：群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。 大进化：指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。
改变群体基因频率的因素：1、突变2、选择——自然选择是进化的潜在动力3、遗传漂变4、迁移)造成群体间的基因流
自然选择：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程。
适合度：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力和生殖成功
选择系数：在选择的作用下降低的适合度 遗传漂变：或遗传漂移， S. Wright效应。群体内由于不能随机交配造成的等位基因频率的随机波动或由于抽样误差产生的基因频率的改变。
遗传漂变的效应∶对适合度无影响的新等位基因一般迅速从群体中丢失；极少新等位基因的频率增加 奠基者效应：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。 迁移：群体间个体移动或基因流动叫做迁移(migration) 。迁移实质上就是两个群体混杂。 种质渐渗：指一物种的基因引进到另一物种的基因库中的现象，称为种质渐渗
生物进化
基因组的复杂性包括：基因数目的增加；基因组内DNA序列种类的增加和组织结构的复杂化。
基因组获得新基因的途径：现有基因的突变、全部或一部分实现倍增(duplication))；从其他物种获得。
1、基因倍增：在进化过程中，可以发生如下几种倍增的情况：1）整个基因组倍增；2）一条染色体或一条染色体的一部分倍增；3）一个基因或一组基因倍增2、物种间基因转移3、基因组中生物大分子的进化
达尔文进化论的主要内容：1）世界不是静止的，而是进化的。物种不断地变异，新种产生，旧种消灭。2）生物进化是逐渐和连续的，其中不存在不连续的变异或突变。3）生物之间都有一定的亲缘关系，它们有着共同的祖先。4）自然选择是变异的最重要的途径。由于繁殖过剩而产生生存斗争进而出现适者生存不适者被淘汰的现象。
中性学说：日本群体遗传学家木村资生提出的关于分子进化的学说。主要内容：1、突变大多是“中性”的2、中性突变通过随机的遗传漂变在群体里固定下来3、进化的速率由中性突变的速率所决定
核酶的催化反应：1、自我切割，即自我剪接的I、II、III类的内含子；2、切割其他RNA，如RNaseP；3、合成肽键。
第八章细胞质遗传
细胞质遗传：由细胞质成分所决定的遗传现象和遗传规律。也称为非孟德尔遗传，核外遗传 核遗传：染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
细胞质就表现以下遗传特点：1. 正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传递给子代。2. 通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。3.由附加体或共生体决定性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
mt DNA（线粒体DNA）的遗传特征：1母性遗传：mtDNA全部来自母亲，非孟德尔式遗传，线粒体随机分配到子细胞。2、mtDNA无内含子，无修复系统。3、mtDNA复制，转录，翻译所需的酶由核基因组提供。4、mtDNA一般没有蛋白质保护。5、线粒体缺失会致病
线粒体DNA
形状: 构型复杂、有开环、共价闭环、超螺旋、直线型等形式。基因组结构表现出极复杂的变化，主要原因是
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普通遗传学
重组使线粒体基因组的组织结构变得非常复杂
核质互作：1、草履虫放毒型遗传2、植物雄性不育性的遗传
草履虫放毒型的遗传：接合生殖的结果：1、接合时间长放毒型：敏感型=1：12、接合时间短放毒型：敏感型=1：3
不育：一个个体不能产生有功能的配子或不能产生在一定条件下能够存活的合子的现象。 雄性不育性：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时即为雄性不育
植物雄性不育的分类：生理不育、染色体不育、细胞质不育
二区三系制：二区：不育系繁殖区，杂种制种区三系：不育系、保持系和恢复系
S（rr）×N（rr）→S（rr）F1不育S（rr）→不育系 N（rr）→保持系
S（rr）×N（RR）→S（Rr）F1可育 N（RR）→恢复系
母性影响：子代表型受到母本基因型的影响，而与母本的表型相同或相似。
母性影响的特点：1、母体细胞质的特性可以影响胚胎的发育，这种影响可以是长久的，也可以是短暂的；2、母性遗传本质仍然属于核基因控制，遵循孟德尔遗传定律，只是子代的分离比延迟表现。
持续饰变：介于母性影响与细胞质遗传之间.一般是用环境因素引起表型改变,这种改变可通过母亲细胞质而连续传递好几代,但不能隔代遗传,而且不论在后代中进行怎样的选择,性状总是逐渐消失.
第十章遗传变异
染色体结构变异1、缺失2、重复3、倒位4、易位
缺失的类别1、顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失难定型（不稳定）：无着丝粒（断片）、双着丝粒2、中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段无断头外露，较稳定。
缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的
缺失的细胞学鉴定：1、断片检查适用于最初缺失。2、联会二价体的形态判别中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。注意：要与正常二价体比较。顶端缺失：难判断，末端是否长短不等。
缺失的遗传效应1、致死：缺失片段较长2、假显性：缺失片段较短
假显性：是指缺失部分如果包括某些显性等位基因，同源染色体上其对应的隐性等位基因就得以表现的现象。
重复的类别1、顺接重复染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复2、反接重复染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序
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普通遗传学
重复的遗传效应1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系2、重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用
不等交换：指同源染色体联会时配对不准确，使交换发生在不对应的位置上，结果使两条染色体中的一个少了一个区段，另一个多了一个区段的现象
基因的位置效应：即重复区段的位置不同，表现效应也不同。
倒位：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了 臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。
臂间倒位：倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂
细胞学鉴定：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来。如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。后期Ⅰ或后期Ⅱ桥
倒位的遗传效应1、降低或抑制倒位环内连锁基因的重组率。原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。
倒位在进化上的意义：是进化的因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例如，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。
平衡致死系：显性性状，隐性致死基因
Dd (展翅) XDd(展翅)
DD Dd d d 致死展翅野生型
保存致死基因(以倒位环形成) Cy + X Cy + + 1 + 1 Cy + Cy + + 1 Cy + + 1 + 1 致死杂合致死
易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。分类：1、相互易位，两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来2、简单易位：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象
细胞学鉴定方法：在偶线期和粗线期检查联会的形象。 易位的遗传效应：1、半不育现象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%
2、同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重组率有所下降。（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群（4）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异
易位的意义：许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。
染色体结构变异的应用1、利用缺失进行基因定位2、果蝇的CIB测定法3、利用缺失和易位在育种学上的应用
染色体数目变异
一倍体：具有一组基本染色体组的细胞或个体。一倍体所包含的染色体数目称为一倍体数，以1x表示一倍体数。
整倍体：具有多个一倍体数的生物。例如，具有两套一倍体数的整倍体称为二倍体，二倍体记为2x。 多倍体：多于两套一倍体数的整倍体称为多倍体
单倍体：由单性生殖所产生的个体。单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体。
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单倍体数：在配子中的染色体数称为单倍体数，记为n，在体细胞中的染色体数记为2n。
非整倍体：只是基本染色体组内的个别染色体数目发生改变的个体（不是基本染色体组数目的增加或减少）。 超倍体：染色体数目增加的非整倍体。 亚倍体：染色体数目减少的非整倍体。
单体（生物）：在二倍体生物中缺少一条染色体（2n – 1）的个体。 三体（生物）：在二倍体生物中多出一条染色体（2n + 1）的个体。 缺体（生物）：在二倍体生物中缺少一对同源染色体（2n – 2）的个体。
双三体（生物）：在二倍体生物中两对同源染色体各多出一条染色体（2n + 1 + 1）的个体。 二体（生物）：在一倍体生物中多出一条染色体（n + 1）的个体。 同源多倍体：由同一个物种的几套染色体所组成的多倍体。
异源多倍体：由不同物种的几套染色体所组成的多倍体。异源多倍体仅在亲缘关系密切的种间形成。
非整倍性
（一）缺体：在二倍体中，缺体是致死的。在多倍体中（如小麦），可以耐受缺体，现在已得到了小麦的21种缺体。
（二）单体1、单体是有害的。因为：①单体打乱了染色体的平衡，②单个染色体上的有害隐性基因得到表达。2、单体、三体和四体全都可能是在有丝分裂或减数分裂期间不分离造成的。
（三）三体:初级三体：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。次级三体：多出一条染色体是某个成员的等臂染色体。三级三体：多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体
染色体数目变异的应用1、基因定位：利用单体、缺体、三体等可以发现性状的有无，可以将性状的控制基因定位在某一染色体上；2、利用整倍体变异可以进行杂交育种
基因突变：是指染色体上某一基因座内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 突变体或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体
基因突变的种类1、根据突变发生的原因分类：自发突变，诱发突变2、根据突变的表型特性分类（1）形态突变（2）生化突变（3）致死突变（４）半致死突变
基因突变的一般特征1、突变的稀有性2、突变的重演性和可逆性。重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性3、突变的多方向性4、突变的有害性和有利性，大多数是有害的，突变的有害有利性是相对的5、突变的随机性6、突变的平行性
突变的平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变
平行性的意义：当了解到一个物种或属内具有那些变异类型，就能预见近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型。
复等位基因：位于同一基因座位上的各个等位基因。
突变的检出：1、显性突变：表现早纯合慢，当代（第一代）就能表现，第二代能纯合，而检出纯合突变体则需到第三代2、隐性突变：表现得晚纯合快，第二代表现，第二代纯合，检出在第二代。体细胞隐性突变，当代不表现，要使其表现只需有性繁殖自交一代。3、突变的表现与植物繁殖方式，自花授粉作物，只要自交即可分离出来，异花授粉作物，要进行人工自交或互交，否则长期保持异质。
生化突变，由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异。 营养缺陷型：诱变而导致生物在特定的营养下才能生长。
人工诱变：1、物理因素诱变：只限于各种电离辐射和非电离辐射：1）电离辐射诱变非电离辐射诱变UV 2、化学因素诱变：突变类型1）碱基替换2）移码突变3）缺失突变 转换：碱基替换时嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替。 颠换：碱基替换时，嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替。
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无义突变：由一种密码子变为终止密码子后造成肽链合成的中断的突变。 错义突变：指由一种氨基酸的密码子变为另一种氨基酸的密码子的突变。
同义突变：由于密码子存在兼并性，某一碱基改变后所形成的新密码子决定的AA与原来密码子决定的AA相同。 延长突变：由于碱基替换使终止密码变为编码某种氨基酸的密码子的突变。
化学诱变的特点：1、某些化学药物的诱变作用是有特异性的，即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。2、化学诱变物质的种类与作用机理3、种类繁多，机理各异。
基因突变的修复：1、直接修复2、切除修复3、重组修复4、SOS反应
第十一章遗传重组
重组包括：同源重组，位点特异性重组，转座，异常重组四种
同源重组：又称普遍性重组，是指同源染色体或同源序列之间某区段的重组，包括真核生物同源区段的交换、细菌同源区段的交换。包括高等生物减数分裂时联会发生的交换、细菌转化、转导、接合，某些病毒的重组
同源重组的基本条件1）具有同源区段，即相同或相似；2）有联会发生；3）DNA单链间能相互交换；4）需蛋白因子参与。
图解Holliday模型的分子学机制：
a、联会b、酶切c、交换重组d、形成交联桥e 、f、分支迁移g、交联桥旋转h、形成Holliday异构体i、拆分 同源重组的酶学机制：1、RecA蛋白又称重组蛋白、重组酶、X蛋白,依赖于ATP的酶。主要作用：促进同源DNA联会，使DNA分子间单链交换形成交联桥和Chi结构。2、RecBC酶，RecBC酶是recB和recC基因的产物，在同源重组中具有核酸酶的作用，可以切断Holliday中间体完成重组。3、Ruv酶的作用，可以编码与重组后期有关的蛋白质。ruvA和ruvB产物促进异源双链的形成，RuvA酶可以识别Holliday结构，RuvB酶为分支迁移提供动力。RuvC切断Holliday结构而斥分重组中间体。4、其他酶类包括：单链结合蛋白（SSB）、DNA聚合酶、DNA连接酶
位点特异性重组：也称为保守性重组、整合式重组。1、λ噬菌体DNA的整合2、λ噬菌体DNA的切离 切离：整合后的λ原噬菌体被诱导，整合作用将被逆转，此过程称为切离
转座：一个转座子由基因组的一个位置移到另一个位置的过程称为转座。促进转座的酶称转座酶。由转座元件或转座子引起基因序列改变，是生物体基因组发生变异的一种重要方式。
转座子：是基因组中可移动的独立的一段DNA序列
转座子的特点：1、从基因组的一个位点转移到另一位点，从一个复制子转移到另一复制子。2、不以独立的形式存在(如噬菌体或质粒DNA)，转座子编码自身的转座酶，移动时携带转座必需的基因一起在基因组内跃迁，故称
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跳跃基因。3、转座的频率很低，插入随机，不依赖于转座子(供体)和靶位点(受体)之间任何序列的同源性。4、如果转座子可插入到一个结构基因或基因调节序列内，引起基因表达内容的改变。
转座子分类1、插入序列(简单转座子)，最简单的转座子称为插入序列，lS 2、复合型转座子，这类转座子的中间有药物抗性基因(或其它相关基因)标志，两侧(左、右两臂)是两个长末端重复序列或高度同源的IS序列，分为两类，I型：其两个末端由相同的IS序列构成，IS序列有正向和反向两种排列方式。II型：其两末端由短的反向重复序列组成，而非IS序列构成
复合型转座子最外侧的序列总是表现为未端反向重复
1、IS因子本身无表型效应，只有当转座到某一基因附近或插入某一基因内部后，引起该基因失活或产生极性效应时，才能判断其存在。2、所引起的效应与其插入的位置和方向有关。IS可独立存在，也可作为其它转座子的组成部分。
转座子转座的基本特征：1.转座不依赖recA，2.靶DNA上产生核苷酸重复，3. 插入具有专一性，4.转座具有排他性，5.靶DHA序列的倒位，6.插入位点附近DNA发生缺失，7.有极性效应，8. 活化临近的沉默基因，9. 区域性优先
转座子插入到一个新的靶DNA部位大致概括为：在靶DNA序列上产生一个交错的切口；随后转座子与突出的单链未端相连接，并填充缺口。
三种不同类型的转座：1、复制型转座2、非复制性转座3、保守型转座 转座引起的遗传学效应
转座因子的共同现象以及引起的遗传学效应有以下几个方面：1、以10-1O 频率转座，引起插入突变；2、插入位置上出现新的基因；3、造成插入位置上出现受体DNA的少数核苷酸对的重复；4、转座因子插入染色体后引起染色体畸变；5、核苷酸顺序及染色体重排。
转座因子在分子生物学中的应用：1、用于难以筛选的基因的转移；2、作为基因定位的标记；3、筛选插入突变；4、构建特殊菌株；5、克隆难以进行表型鉴定的基因。
基因转换：是指杂合体中的基因转换为相对等位基因的现象，又称非相互交换或非相互重组
第十二章细菌和病毒的遗传学分析
细菌的生长特点：1、生长周期短；20分钟一个世代，无性分裂，缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器。2、生长速度快3、易培养4、易突变，且突变易鉴别
细菌的遗传特点：1、细菌染色体，裸露的DNA。2、质粒遗传
质粒：是一种独立于染色体而存在并能独立自我复制和决定某些性状的环状DNA。
细菌和病毒在遗传研究中的优越性1. 繁殖快, 世代短2. 易管理和化学分析3. 遗传物质简单4. 便于研究基因突变5. 便于研究基因的作用6. 可用作研究高等生物的简单模型
拟有性过程：不经过减数分裂和授精作用而导致遗传物质的重组，叫做拟有性过程 细菌借助转化、接合、转导活的外源遗传物质 转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入自己的染色体组过程
3个因素影响供体DNA与受体细胞间的最初相互作用有：a. 转化片段大小b. 形态：双链DNA c. 生理状态: 感受态
转化的过程：1、结合与穿入2、联会3、整合
接合：是指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程 F因子结构与特性
结构大小：环状, 约为细菌组DNA的2%，b基因簇: 转移, 复制和插入。特性：1、可以单独存在细胞质中, →
+-雄性供体F 2、相对应如果细胞中没有,→雌性受体F 3、可以整合细菌的染色体中,重组型Hfr
细菌的基因作图：1、用中断杂交试验作染色体连锁图2、重组作图法
细菌重组的特点：a.形成部分二倍体;b.只有偶数交换才能产生平衡的重组子；C.相反的重组子不出现，在培养基上只能出现一种重组子。
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性导：F因子整合到染色体上是可逆过程。即整合分离在通常情况下，切除中往往发生错误，分离出一个携带F因子和部分染色体基因的遗传因子，这种F因子称为F’因子。利用F’因子形成部分二倍体，叫做性导 Hfr和F共同特点：a. 用链霉素处理均不影响与受体杂交b. 与受体杂交后,出现的重组体中以大多数非选择性性状是F-受体的遗传性状c. 均带有F因子特定表型效应—性伞毛
病毒遗传学研究，病毒的特点：只有一个染色体，实际上是DNA或RNA，不含组蛋白，是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒，本身无细胞器，所以必须浸染到细胞中才能生活。
噬菌体的遗传分析
噬菌体的基因重组，研究噬菌体的遗传性状包括：1、噬菌斑形态：大小、边缘清楚或模糊2、宿主范围 噬菌体基因重组值的估算：重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数X100%=（hr+hr/hr+hr+hr+hr） ×100% 用hr+和h+r两种噬菌体同时感染B株，称为双重感染
转导：以噬菌体为媒体所进行的细菌遗传物质重组的过程，称转导
转导的机制：（1）侵染（2）使细菌染色体形成片段，合成噬菌体DNA和外壳（3）包装，偶尔将细菌染色体片段也包装进去成为内含细菌染色体片段“假噬菌体”。（4）“假噬菌体”再侵染细菌时，就将外来的细菌基因注入，经过基因重组改变遗传性状
共转导，并发转导，是两个以上的基因同时转导。由于这些基因的紧密连锁，可以应用于基因定位和重组体DNA的检测。
共转导频率：是指两个基因并发转导形成转导子在所有转导子中所占的频率。
两基因在染色体上物理距离，可以利用计算公式：d=L(1-3√x)
式中：d同一染色体上两个基因之间的距离；L转导DNA的平均长度；x两个基因共转导的频率。
++
+
+
++
+
第十三章基因表达调控
基因表达：遗传信息从DNA流向RNA再流向蛋白质的过程总称为基因表达。基因表达可在几个不同水平上进行调控1、DNA水平2、转录水平3、翻译水平
大肠杆菌乳糖操纵子
乳糖代谢中的酶：1β-半乳糖苷酶糖2透性酶3转乙酰基酶
模型中涉及到的基因有：操纵基因、启动基因、调节基因、结构基因等。
操纵基因（简称O），起到基因开关的作用。
启动基因（简称P），是RNA聚合酶结合的部位，能起动ZYA基因的表达，POZYA在DNA上几个相邻接的基因共同组成一个功能单位称操纵子。
调节基因（I基因），能编码产生一种阻遏蛋白，该蛋白能识别和结合到操纵基因上，并能阻止RNA聚合酶启动的转录，使乳糖操纵子处于关闭状态，一般情况下，阻遏蛋白总是结合在操纵基因O区，使操纵子关闭。
突变体的类型：
IS突变体：产生的阻遏蛋白分子构型发生变化，不能被乳糖诱导物识别和结合，即使有诱导物存在，IS基因产生的阻遏蛋白仍能结合在操纵基因O区，阻止ZYA表达，因此IS突变体总是Lac—表型（超阻遏型）
OC突变体：操纵基因O区的突变会使阻遏蛋白不能识别和结合，使Lac操纵子总是处于激活状态，即使没有诱导物，Lac酶照样能合成，称为操纵基因组成型突变体OC为lac+表型。
P突变会使RNA聚合酶无法识别该区，阻止了转录的起动，为Lac表型。
结构基因发生突变：Z—、Y—突变体，不能产生有活性的β-半乳糖苷酶和透性酶，因此为Lac—表型。
原核生物中操纵子模型的类型：A、负控制诱导体系B、正控制诱导体系C、负控制阻遏体系D、正控制阻遏体系
真核生物基因表达调控可以发生在几个不同水平上：1．DNA水平上的调控；2．转录水平调控；3、对前体mRNA的加工；4、mRNA穿过核膜进入胞质的调控；5．mRNA转译水平上调控；6、细胞质中的mRNA的稳定性调节；7、
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普通遗传学
表达产物蛋白质修饰，折叠与活化等。
染色体DNA水平上的调控：1）染色体丢失2）基因扩增3）基因重排4）DNA甲基化
转录水平上的调控： TATA盒，为RNA聚合酶结合部位。CAAT框，为启动区域；有增强子。 RNA加工与基因调控：1）选择性mRNA的切割2）RNA编辑3）反义RNA
第十四章基因的结构和功能
基因的经典概念：1遗传因子2 基因3“三位一体”
基因的现代概念：基因是一个功能单位，但不是一个突变和交换单位。基因的结构具有分割性、不连续性、重叠性、转座性等。
基因的鉴定基因的编码序列与非编码序列具有一定差异。1）与RNA杂交鉴定2）Zoo-blot杂交鉴定3）GC鉴定4）计算机分析鉴定
顺反子：是指决定一条多肽链合成的功能单位。
突变子：指性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核酸对。
重组子：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子只包含一个核酸对。 互补：是指两个隐性突变型可以互相弥补对方的缺陷，呈现野生型的表型
顺反子学说：顺反子相当1个结构基因，是一个遗传的功能单位，可以决定1条多肽链的合成。而1个顺反子内可有很多个突变位点，其中任何1对核苷酸的改变都可以形成1个突变子。两个不同的突变子之间可以发生交换，所以最小的交换子或重组子可以仅包含两对核苷酸。因此，1个顺反子内可以有许多个突变子和重组子。
断裂基因：是指含有可翻译区段和不翻译区段的一类结构基因。
GT-AG法则：内含子５’端的两个核苷酸都是ＧＴ，３’端末尾的两个核苷酸都是ＡＧ，这种接头形式称之为GT-AG法则
断裂基因的意义：①储存较多的遗传信息；②利于变异和进化；③增加重组机会；④自我防护机制；⑤可能是基因调控的装置。
重叠基因：)是指两个或两个以上的结构基因共用一段核苷酸序列的现象。
第十五章基因工程和基因组学
基因工程：按照人们的科研或生产需要，将来源不同的基因在体外切割、连接形成重组DNA，然后将重组DNA与载体的遗传物质重新组合，导入活细胞，以改变生物原有遗传性状，生产出符合人类需要的产品或创造出生物的新性状，并使之稳定地遗传给下一代的技术
遗传工程：指以改变生物有机体性状特征为目的的遗传操作
基因工程的基础：1、理论上的三大发现：a、遗传物质是DNA b、DNA的双螺旋结构c、遗传信息的传递方式—中心法则2、三大基本技术的确定：a、限制性内切酶的分离纯化b、质粒的发现和使用c、转化体系的建立
基因工程的最终目的：是在一个合适的系统中，使外源基因高效表达，从而生产有重要价值的蛋白质产品。 基因组：指某种生物单倍体染色体中所含有基因的总数，也就是包含个体生长、发育等一切生命活动所需的全部遗传信息的整套核酸。
基因组学：指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门学科。
结构基因组学：是基因组学的一个重要组成部分和研究领域，它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。
分子标记的种类：限制性片段长度多态性（RFLP）随机扩增多态性DNA（RAPD）扩增片段长度多态性（AFLP）间简单序列重复（ISSR）单核苷酸多态性（SNP）
功能基因组学：利用结构基因所提供的信息和产物，发现和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究
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